3 Bölümden Oluşan MS Serisinin 3. ve serinin son bölümü bugünkü gönderimin konusu. Bu bölümü okumadan önce diğer bölümleri de incelemenizi öneririm:
🍍🍍🍍🍍🍍🍍🍍🍍🍍🍍🍍🍍🍍🍍🍍🍍🍍🍍🍍🍍
Multipl Skleroz Genleri, Epidemiyoloji ve Önleme
Bu gönderi, multipl sklerozun tarihini, epidemiyolojisini, genetiğini ve önlenmesini kapsar.
Multipl Skleroz Tarihçesi
Multipl skleroz ilk olarak 1838'de İskoç Patoloji Profesörü Sir Robert Carswell tarafından tanımlanmış, gösterilmiş ve belgelenmiştir, ancak Multipl Skleroz resmen 1955'e kadar isimlendirilmemiştir [1, 2].
Multipl Skleroz Prevalansı ve Epidemiyolojisi
Popüler epidemiyolojik görüşe göre, coğrafi enlemlerle birlikte multipl skleroz sıklığı artmaktadır [3].
Buna rağmen Sardunya ve Akdeniz bölgeleri gibi bazı coğrafi bölgelerde multiple skleroz vakası daha sık görülüyor. Ancak, bu bölgelerde neden multipl sklerozun daha yaygın olduğunu hala bilmiyoruz [3].
Atlas'a göre: Dünya Sağlık Örgütü (WHO) tarafından 2008'de yayınlanan Dünyadaki Multipl Skleroz Kaynakları, Multipl skleroz için ortalama global tahmini prevalansı (yaygınlık) 100.000 kişi başına 30 iken, global ortalama tahmin edilen insidansı (sıklığı) 100.000 kişi başına 2,5'tir. [4].
Multipl skleroz insidansı çocukluk çağında düşüktür, ancak 18 yaşından sonra şiddetli bir şekilde artar, 25 ila 35 yaşları arasında doruğa ulaşır ve sonra azalır [5].
Danimarka Multipl Skleroz Kayıtlarına göre, hastalığın başlangıcından itibaren ortalama sağkalım süresi genel popülasyona göre yaklaşık 10 yıl daha kısa ve ölüm riski 3 kat daha yüksekti [6].
2015 yılında, 18.500 kişi multipl sklerozdan öldü [7].
Bu sayılara rağmen, multipl skleroz bir bireyin yaşam süresini hafifçe azaltır, ancak o bireyin yaşam kalitesini önemli ölçüde azaltır [8].
Multipl Skleroz Genleri
Dünyadaki farklı etnik popülasyonlar, yalnızca çevresel faktörlerle açıklanamayan multipl skleroza karşı farklı prevalansa ve duyarlılığa sahiptir [1].
Multipl sklerozdan etkilenen akrabaları olan bireylerde hastalığın gelişme olasılığı daha yüksektir [1].
Tek yumurta ikizlerinden, eğer biri MS geliştirirse, diğerinin de MS geliştirme ihtimali %30 dur. Oysa özdeş olmayan ikizler veya birinci derece akrabaların riski % 3 tür [9].
Multipl sklerozdan etkilenen bireylerin birinci derece akrabalarının, hastalığı geliştirme olasılığı genel popülasyona göre 10 - 25 kat daha fazladır [10].
Genetik varyasyonlar multipl skleroz için risk faktörüdür. Birçok genetik bölge hastalığın gelişiminde rol oynamıştır (En baskın olan genler, ana histo-uyumluluk kompleksinde bulunan HLA genleridir. HLA genleri hastalığa yatkınlıkla ilişkilidir.) [11].
Genler ve bu genlerin çeşitliliği arasındaki karmaşık ilişki, ilgili genetik varyantların ve multipl sklerozun (yoğun polimorfizm ve bağlantı dengesizliği) tanımlanması arasında ilişki kurmayı zorlaştırmaktadır [12].
Bu genlerin karmaşıklığına ve çeşitliliğine rağmen, genotiplemede son gelişmeler, multipl skleroz duyarlılığı ile ilişkili en az 16 genin (HLA dışında) keşfedilmesine imkan sağlamıştır [13].
Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları multipl skleroz gelişimi ile ilişkili 52 risk alleli bulmuştur (HLA-DRb1 geni en güçlü korelasyondur) [14].
Multipl Skleroz ile İlgili Genler
Aşağıdakiler, Multipl Skleroz ile ilişkili genlerdir. Bazı genler risk faktörü açısından diğerlerinden daha problemlidir.
- HLA-DRB1*1501 ⎼ rs3135388 A aleli: Bu gen, multipl skleroza bağlı en güçlü genetik faktördür. Bu gen, immün sistem tarafından yabancı madde ve patojenlerin tanınmasında rol oynar [15, 16].
- IL2RA ⎼ rs2104286 T aleli: Bu gen, multipl skleroz şiddeti ile bağlantısı olan beyindeki inflamasyonun başlamasıyla doğrudan ilişkilidir [17]. Araştırmalar, bu genin ailede multipl skleroz öyküsü olmayanlara özgü olduğunu göstermiştir. Bu gen, hastalığın sporadik (ara sıra ortaya çıkan) ve ailesel (ırsi) bileşenleri arasında anlamlı bir fark olduğunu göstermektedir [18].
- IL7R ⎼ rs6897932 alel: Bu gen, ilerleyici (progressive) multipl skleroz gelişen hastalarla ilişkilidir. Bu gen potansiyel olarak hastalığın nedeni olmayabilir, ancak hastalığın seyri için belirleyici bir faktördür [18].
- CLEC16A gen2: Bu gen, multipl skleroz hastalarında aşırı şekilde belirgindir. Aynı zamanda, büyük bir genetik yolakta daha önce belirtilen HLA sınıf II üreten gen için bir kontrolör olarak tanımlanmıştır [19, 20].
- CD226 gen3: Bu gen ciddi multipl skleroz vakalarıyla ilişkilidir. Bu gen, düzenleyici T hücrelerinin aktivasyonunda esastır [21].
- CYP27B1 geni: Bu gen, Multipl Skleroz ile doğrudan ilişkisi olan D Vitamini eksikliğine yol açmaktadır [22].
- SOCS1 geni: Bu gen, insan vücudunun otoimmün tepkilerini (sitokinler) baskılar ve genin yokluğu doğrudan iltihaplanmaya yol açar. Bunun nedeni, SOCS1'in (Suppressor Of Cytokine Signaling yani SOCS) sitokin iletiminin kilit bir düzenleyicisi olması ve hem CLEC16A geni hem de DEXI geni ile korele olmasıdır [23, 24].
- RGS1 ⎼ rs2760524 aleli: Bu gen, hem Çölyak Hastalığı hem de multipl skleroz ile bir ilişkisiyi gösterir. İmmün sistemin gelişiminde protein sinyallemesinden sorumlu olan bir molekülü (G-protein sinyal molekülü) kodlar [25].
- IL12A ⎼ rs4680534 alleli: Bu gen, bağışıklık sistemini iyileştiren ve T yardımcı üretiminde rol alan bir IL-12 sitokini oluşturur [25].
- MPHOSPH9 / CDK2API ⎼ rs1790100 allel: MPHOSPH9 geni için fazla bilgi yoktur; ancak, CDK2API, RNA üretim seviyesini etkiler. Spesifik olarak, bu gen bir S-fazı büyüme bastırıcısıdır. Bu genin daha düşük bir üretimi, artan MS olasılığı ile ilişkilidir [25].
- PTGER4 ⎼ rs4613763 alleli: Bu gen MS hasta hücrelerinde aşağı regüle edilir ve anti-enflamasyonla ilişkilidir [26].
- OLIG3 / TNFAIP3 - rs9321619 alleli: OLIG geni, sinir sistemi gelişiminin önemli bir faktörüdür. Olig3'ün bozulması nöronlarda bir eksiklik ve dolayısıyla Multipl Skleroz'a yatkınlık göstermektedir [27].
- ZMIZ1 ⎼ rs1250540 alleli: Bu, otoimmünite tepkilerinde azalmış, yüksek hastalık riskli bir gendir. Özellikle MS'te, bu protein üretimde azalır ve Epstein Barr Virüsü ve D Vitamini eksikliğinden kaynaklanabilir [28].
- CXCR4 ⎼ rs882300 alleli: Bu gen, multipl skleroz hastalarında doğrudan enflamatuar lezyonlarda bulunan manyetik rezonans görüntüleme ile gösterilmiştir. Merkezi sinir sistemi iltihabı sürecinde kemokin / reseptör çiftinde önemli bir rol oynar [29].
Multipl Skleroz Önleme
Multipl skleroz, birçok katkıda bulunan faktör içeren karmaşık bir hastalıktır. Bazı genetik faktörler yeterince kontrol edilemese de, bazı çevresel faktörler kontrol edilebilir.
Çocukluk ve ergenlik döneminde D vitamini alımı multipl skleroz için risk faktörlerini azaltabilir [30].
Güneş ışığından kaynaklanan UV radyasyonu, multipl sklerozu önlemeye de katkıda bulunabilen immünsüpresif etkilere sahiptir [30].
Sigara kullanımı multipl skleroz için önemli bir risk faktörüdür. Sigaranın bırakılması, multipl skleroz önlemeye önemli bir katkıdır [30].
MS ile İlgili Yorumlar ve Deneyimler
Multipl skleroz, 2015 yılında küresel olarak 2.3 milyon kişiyi çeşitli değişen semptomlarla ve şiddetlerde etkiledi [31].
Ünlü aktris Jamie-Lynn Sigler, People da yayınlanan röportaj sırasında “Uzun süre dinlenmeden yürüyemiyorum. Koşamam. Benim için planlanan rollerde süper kahraman rolü yok. ”Merdivenler hakkında sorulduğunda, oyuncu “Merdivenler? Onları çıkabilirim ama çok da kolay değil. Yürürken her adım hakkında düşünmem gerekiyor ve bu çok sinir bozucu [32]. ”
O’Jays’ın ünlü şarkıcısı Walter Williams’a göre, “Üç ya da dört hafta boyunca evde bunaldım, gerçekten ne olacağını bilmeden korktum” dedi. Walter Williams, “Sadece çok kötü hissettim. . . . Gelecekti ve bir iki yıl kalacaktı, sonra giderdi. Bu benim için en garip şeydi. Her zaman, yaptığım bir şeyin onun ortadan kalkmasını ya da geri dönmesini sağlayan bir şey olduğunu düşünürdüm. Bu yıllarca devam etti. Daha sonra bununla hiçbir ilgim olmadığını öğrendim - bu sadece MS'in özelliklerinden biridir [33]. ”
🍍🍍🍍🍍🍍🍍🍍🍍🍍🍍🍍🍍🍍🍍🍍🍍🍍🍍🍍🍍
Gönderimi bitirirken izleyip etkilendiğim bir TEDx Konuşmasını da paylaşmak istiyorum. Bizler milyonlarca davranış biçimi içinden istediğimizi seçme iradesine sahibiz. Ama biz gidip kabalığı, sevgisizliği, kıskançlığı, karşımızdakini üzecek, güvensiz ve mutsuz hissettirecek olanları seçtiğimizde hem kendimize, hem çevremize zarar veriyoruz.Yapmayın.Önce kendinizi onarın.
"Yanacak mısın yoksa pişecek misin kederinle?"
kelime dağarcığı ne kadar zengin değil mi.. aynı zamanda şiir de yazıyor.
kelime dağarcığı ne kadar zengin değil mi.. aynı zamanda şiir de yazıyor.
Nasıl anlatsam.
Her insan bir kader ile doğar doktorcum.
Kader, bir anne adıdır.
İnsanın yazgısı,
annesinin yalnızlığıdır.
İlk emdiği süt, ilk baktığı göz,
patiğinin rengi.. Ve gönülleri gezeceği ayaktır.
Nasıl anlatsam.
Midemin yanması.. başımın sancısı..
Konversif, histerik, psikosomatik.
deyip hafife alma doktorcum.
Keder, kelimelerden ümidini kesmiş,
Böbreklerim, günahından kum atmaktadır.
Sen bilmezsin.
Keder, bir organ değil doktorcum.
Röntgenlerde çıkmazmış.
Nasıl anlatsam öykümü sana.
Tek gözlü bir ejderden doğma,
Yer cücesinden olma
Ben, mahallenin ucubesi
Sepetlerdeki kurtlu elma
Etiyolojimi anlattım işte
Prognozumu sen anla
Yaralarımı ayıplama doktorcum
...yara, bir doktor adı..
Doktor da, bir tür yara.
Tüm mektup haklarımı doldurmuşum doktorcum
Hanelere ulaşmıyor yenileri
Dua haklarım bitmiş
Mucize kotam dolmuş
Son bir çocukluk resmim kalmış
Al onu da sana getirdim
Bak hüznümün saçları nasılmış
Tüh uçlarından çok mu kırılmış?
Mutluluğa yeltenmekten sabıkalı
Toplumun refah istatistiklerini bozmaktan muzdarip
Haksızlığı daim.
Sen iyisi mi ceza-i ehliyetimi ver
ya da deliliğimi al
tam suçlu. yarı deli. sek yalnız.
Böyle eşiklerde yaşanmıyor doktorcum.
Eşik bir hudut adı.
Yalnızların vuslatına ulaşmadığı.
Vuslatsa bir tür yara.
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder
Yorum Kuralları:
-Lütfen reklam ve tanıtım içeren yorumlar yapmayınız.
-Küfür ve hakaret içeren yorumlar yapmayınız.
-Sadece konu ile ilgili yorumlara cevap verilir.